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机译:一例由SDHB基因突变引起的4型家族性副神经节瘤综合征。
Adult; Aorta; Thoracic; Humans; Iron-Sulfur Proteins; Male; Paraganglioma; Extra-Adrenal; 成年人; 主动脉; 胸; 铁硫蛋白质类; 副神经节瘤; 肾上腺外; 琥珀酸脱氢酶; 综合征;
机译:一例由SDHB基因突变引起的4型家族性副神经节瘤综合征。
机译:SDHB和SDHC突变分析:散发性头颈部副神经节瘤和家族性副神经节瘤和/或嗜铬细胞瘤的新种系突变
机译:SDHB ARG230HIS突变导致家族性伞菌瘤瘤改变在新的Caenorhabdise秀丽隐杆线上的糖酵解
机译:渐进性肝内胆汁淤积型2(PFIC-2)突变对胆汁盐出口泵功能的影响
机译:阐明在iPSC衍生的神经元中由家族性阿尔茨海默氏病突变引起的神经元功能障碍的机制。
机译:SDHB和SDHC突变分析:散发性头颈部副神经节瘤和家族性副神经节瘤和/或嗜铬细胞瘤的新种系突变
机译:新型琥珀酸酯脱氢酶亚基B(SDHB)突变在家族性Phaeochromocytomas和Paragangliomas,但散发性Phaeochromocoomytomas中的体细胞SDHB突变
机译:调节ppaR生物活性的方法用于治疗由CFTR基因突变引起的疾病。