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机译:意大利和葡萄牙合并甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸尿症,cblC型患者的MMACHC突变谱。
Adolescent; Adult; Age of Onset; Amino Acid Metabolism; Inborn Errors; Carrier Proteins; 成年人; 发病年龄; 氨基酸代谢障碍; 先天性; 载体蛋白质类; 儿童; 儿童; 学龄前;
机译:意大利和葡萄牙合并甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸尿症,cblC型患者的MMACHC突变谱。
机译:中国患者合并甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸尿症的MMACHC突变谱。
机译:在分离的甲基丙二酸尿症cblB型中,与高半胱氨酸尿症的cblC型组合,与凋亡相关的基因的表达改变模式不同。
机译:甲基甘露醛酸尿剂:Mut〜0 / mut〜 - 葡萄牙语人口中的CBLC缺陷
机译:纽芬兰APC相关性息肉病患者中APC基因的突变谱
机译:迟发性甲基丙二酸血症和高半胱氨酸尿症cblC型合并症患者中发现新型删除突变。