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机译:通过新生儿筛查确定的母体中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
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机译:讨论被确定为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者的儿童的父母经验的研究和数据的潜在益处,影响和应用。
机译:中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)突变通过基于MS / MS的新生儿前瞻性筛查与临床症状患者中观察到的新生儿不同而鉴定:新的普遍突变导致轻度MCAD缺乏症的鉴定和表征
机译:通过基于MS / MS的新生儿前瞻性筛查确定的中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)突变与临床症状患者中观察到的突变不同:鉴定和表征导致轻度MCAD缺乏的新的普遍突变