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机译:C0L2A1突变的脊柱后eta骨发育不良阿尔及利亚型
COL2A1; Mutation; Spondylometaphyseal dysplasia Algerian type; Type II collagenopathy;
机译:C0L2A1突变的脊柱后eta骨发育不良阿尔及利亚型
机译:编码钙可渗透离子通道TRPV4的基因中的突变会产生脊椎骨赘,Kozlowski型和嗜异型发育不良。
机译:谷胱甘肽过氧化物酶4的突变会导致Sedaghatian型脊椎骨干phy发育异常
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:阐明了短暂受体潜在通道香草酸4(TRPV4)突变在嗜异型发育异常中对通道活性和软骨细胞功能的作用。
机译:脊柱骨赘发育不良阿尔及利亚型的COL2A1突变。
机译:编码钙离子通道TRPV4的基因中的突变会导致椎弓根骨干发育异常,Kozlowski型和代谢异常。