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机译:反向斑点印迹杂交作为分子诊断由21-羟化酶缺陷引起的先天性肾上腺增生的点突变的一种改进工具。
Adrenal Hyperplasia; Congenital; Point Mutation; Steroid 21-Monooxygenase; 肾上腺增生; 先天性; 点突变; 甾类21单氧化酶;
机译:反向斑点印迹杂交作为分子诊断由21-羟化酶缺陷引起的先天性肾上腺增生的点突变的一种改进工具。
机译:由于21-羟化酶缺乏症,导致716例先天性肾上腺皮质增生患者的突变的种族特异性分布。
机译:由于21-羟化酶缺乏症,在经典形式的先天性肾上腺增生中检测到CYP21基因的三个新颖点突变。
机译:先天性肾上腺素增生由于21羟化酶缺乏症的产前诊断和治疗范式
机译:21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生的疾病表达和分子基因型。
机译:21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生的疾病表达和分子基因型。