21-羟化酶缺陷先天性肾上腺增生的治疗进展

摘要

@@ 先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyper-plasia,CAH)是常染色体隐性遗传病,发病率为1/14199.由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成失常肾上腺分泌的糖皮质激素及盐皮质激素不足而雄性激素过多,临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,女性男性化,男性表现性早熟,并且常伴有低血钠或高血压等多种症候群.