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机译:通过全外显子组测序确定PGAP1功能丧失是导致严重脑病的原因:生物信息学流程的教训
Analysis pipeline; Encephalopathy; Intellectual disability; PGAP1; Retinal dystrophy; Whole Exome Sequencing;
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机译:SLC30A2的外显子组测序确定了与乳腺癌细胞功能障碍相关的新的功能丧失和获得功能变异(vol 20,pg 159,2015)
机译:SLC30A2的外壳测序识别与乳腺细胞功能障碍相关的新型丧失和功能性变体(Vol 20,PG 159,2015)
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:Hodgkin Reed-Sternberg细胞的流分类,低投入测序和生物信息学分析:癌症外显子组和转录组的方法学开发和表征
机译:整个外显子组测序确定TRIOBP致病变异是舌后双侧中度至重度感觉神经性听力损失的原因
机译:同行评论“基于家庭的全面测序的第2名识别用于Marfan综合征(V0.1)的FBN1的新型功能突变”