机译:整个外显子组测序确定TRIOBP致病变异是舌后双侧中度至重度感觉神经性听力损失的原因
Whole exome sequencing Hearing impairment TRIOBP;
机译:整个外显子组测序确定TRIOBP致病变异是舌后双侧中度至重度感觉神经性听力损失的原因
机译:整体exome测序识别出新的化合物杂合子致病变体,其在其导致常染色体隐性非综合征听力损失
机译:成人发作性听力损失的全外显子组测序揭示了与聋哑相关的已知基因中预测病原体变异的高负荷并鉴定了新的候选基因
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:从前列腺癌患者的整个外壳测序数据中遗传序列变异的统计分析
机译:成人发作性听力损失的全外显子组测序揭示了已知的耳聋相关基因中预测病原体变异的高负荷并鉴定了新的候选基因
机译:外显子组测序和全基因组拷贝数变异图谱揭示了与感觉神经性遗传性听力损失的新型关联