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机译:SPG20中反复无效突变导致Troyer综合征
SPG20; ARID; NGS; Homozygosity mapping; Pleiotropy;
机译:SPG20中反复无效突变导致Troyer综合征
机译:与特罗门综合征相关的SPG20基因的一种新型畸形突变(C.1006C> T)
机译:具有特长内综合征的大家庭的新型SPG20突变
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:SPG20基因中的新型纯合子错义突变导致与线粒体细胞色素c氧化酶缺乏症相关的Troyer综合征。
机译:SPG20基因的新型纯合物畸变突变导致与线粒体细胞色素C氧化酶缺乏相关的特洛伊综合征