机译:SPG20基因的新型纯合物畸变突变导致与线粒体细胞色素C氧化酶缺乏相关的特洛伊综合征
机译:与特罗门综合征相关的SPG20基因的一种新型畸形突变(C.1006C> T)
机译:对21例细胞色素C氧化酶(COX)缺乏症患者的10个核和25个线粒体候选基因进行系统的突变筛选显示,在患有综合征性脑病的亚组中,tRNA(Ser)(UCN)突变。
机译:线粒体细胞色素C氧化酶III基因中具有新型异质Leigh综合征错义突变的家庭中的分子临床相关性。
机译:细胞色素C氧化酶组装肽COX17P对小鼠线粒体功能和呼吸链的影响
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:SPG20基因中的新型纯合子错义突变导致与线粒体细胞色素c氧化酶缺乏症相关的Troyer综合征。
机译:对21例细胞色素C氧化酶(COX)缺乏症患者的10个核和25个线粒体候选基因进行系统的突变筛选显示,在患有综合征性脑病的亚组中存在tRNA(Ser)(UCN)突变。