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机译:成人17-羟化酶/ 17,20-裂合酶缺乏症常见CYP17A1突变的文献综述,韩国人中此类突变的病例系列以及新型突变的功能特征
Congenital adrenal hyperplasia; Delayed puberty; Hypertension;
机译:成人17-羟化酶/ 17,20-裂合酶缺乏症常见CYP17A1突变的文献综述,韩国人中此类突变的病例系列以及新型突变的功能特征
机译:具有细胞色素P450c17(CYP17A1)遗传缺陷的患者的生育力:合并17-羟化酶/ 17,20-裂合酶缺乏症和孤立的17,20-裂合酶缺乏症
机译:CYP17A1突变在17例中国17α-羟化酶/ 17,20-裂合酶缺乏症患者中鉴定
机译:GIY222ISP和SER379LYS - Nutef因子X基因突变在Sewere FX缺陷中 - Greifswasd注册表I先天性缺乏
机译:来自枯草芽孢杆菌和智人的腺苷琥珀酸裂合酶(ASL):I.亚基界面中相互作用类型的评估II。与ASL缺乏有关的五点突变和ASL杂种突变体的研究
机译:CYP17A1基因复合杂合突变的功能鉴定,导致17α-羟化酶/ 17,20-合酶缺乏症
机译:导致17α-羟化酶/ 17,20-裂合酶缺乏症的三种新CYP17A1突变的临床,遗传和功能特征
机译:在一系列功能测定中表征BRCa2突变