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机译:沙特阿拉伯儿童中对生物素-硫胺素反应性基底节疾病的病例报告:是否建议进行扩展遗传家族研究?
biotin; biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease; encephalopathy; neurometabolic; SLC19A3; thiamine;
机译:沙特阿拉伯儿童中对生物素-硫胺素反应性基底节疾病的病例报告:是否建议进行扩展遗传家族研究?
机译:应将生物素反应性基底神经节疾病更名为生物素硫胺素反应性基底神经节疾病:18例新病例的临床,放射学和分子发现的回顾性回顾
机译:生物素 - 硫胺素响应基底神经节病:案例报告和遵守差患者的后续行动
机译:基础神经节的刺激和微型尿液电极记录(MER)用深脑刺激器(DBS)量化STN神经元的效率 - 帕金森病条件下的引线
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:沙特儿童中生物素-硫胺素反应性基底节疾病的病例报告
机译:应将生物素反应性基底节疾病更名为生物素硫胺素反应性基底节疾病:18例新病例的临床,放射学和分子发现的回顾性回顾
机译:全国低收入家庭儿童保育研究。家庭护理:家庭育儿的描述以及家庭和儿童的经历。总结报告