机译:结合使用多重连接依赖性探针扩增和自动测序来鉴定Kallmann综合征患者的KAL1缺陷
KAL1 abnormalities; Kallmann syndrome; KALP spurious amplification; MLPA;
机译:结合使用多重连接依赖性探针扩增和自动测序来鉴定Kallmann综合征患者的KAL1缺陷
机译:适用于两种无关患者的父目天使患者,依赖于整体exome测序和甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增
机译:在目标基因组分析中,临床下一代测序管线胜过使用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增的组合方法
机译:测序标记的依赖于多联结的探针扩增与热测序联用的无染料检测多基因表达,用于大肠癌的诊断
机译:使用稳定的同位素探测和高通量扩增子测序,评估甲苯,乙苯和RDX的生物降解并鉴定涉及的微生物。
机译:完整外显子组测序和甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术用于鉴定两名不相关患者的父系单亲二体化所致的Angelman综合征
机译:通过变性高效液相色谱,直接测序分析,荧光原位杂交和新型多重依赖线粒体探针对多发性骨软骨瘤患者进行突变筛选EXT1和EXT2