Lorsqu’il est devenu evident que les caracteristiques biologiques et leurs genes correspondants pouvaient etre marques dans les chromosomes a l’aide de methodes moleculaires, la communaute scientifique a compris que les bases sous-jacentes de bon nombre de maladies genetiques pourraient etre elucidees. Peu de temps apres que l’on ait suggere l’analyse de liaison pour la premiere fois en 1980 (Botstein et coll., Am. J. Hum. Genet. 32: 314–331), le Dr Lap-Chee Tsui s’est lance a la poursuite de l’identite du gene touche par la fibrose kystique. La fibrose kystique est une maladie a transmission autosomique recessive, et decouvrir le gene qui en est responsable n’a pas ete une tache facile. Au debut des annees 1980, les chromosomes demeuraient pour la plupart inexplores, puisqu’on ne disposait encore que de beaucoup moins de 1 % de la sequence genomique humaine. De plus, meme si l’on connaissait quelques milliers de genes, on ne disposait que de quelques centaines de reperes pour marquer les segments chromosomiques. a cette epoque, le Dr Tsui et ses collegues ont entrepris de rassembler des donnees sur les familles de patients atteints de fibrose kystique, avec l’aide de la Fondation canadienne de la fibrose kystique.
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