机译:在具有多发性脑海绵状畸形和癫痫症的意大利家庭中鉴定出一个新的CCM2基因突变:是致病突变吗?
Cerebral cavernous malformations; Epilepsy; Haploinsufficiency; MRNA decay; Real-time RT-PCR; Two-hit model;
机译:在具有多发性脑海绵状畸形和癫痫症的意大利家庭中鉴定出一个新的CCM2基因突变:是致病突变吗?
机译:CCM1 CCM1,CCM2 CCM2和CCM3 CCM3在台湾多次脑海绵状畸形中的CCM1 CCM1,CCM2 CCM2和CCM3 CCM3
机译:脑海绵状畸形患者的新型CCM1,CCM2和CCM3突变:CCM2的框内缺失可阻止CCM1 / CCM2 / CCM3蛋白复合物的形成。
机译:用于诊断诊断确认的GCK,HNF1A和HNF4A基因的内部序列分析:鉴定两种新突变
机译:脑海绵状畸形的分子发病机制
机译:脑海绵状畸形患者中的两个新型KRIT1和CCM2突变:关于CCM2穿透的新信息。
机译:一种新的CCm2基因突变与家族性脑海绵状血管畸形相关