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机译:阵列-CGH检测到Rubinstein-Taybi综合征患者的亚显微缺失,涉及部分CREBBP基因
CREBBP; DNASE 1; Microdeletion; Rubinstein-Taybi syndrome; TRAP 1;
机译:阵列-CGH检测到Rubinstein-Taybi综合征患者的亚显微缺失,涉及部分CREBBP基因
机译:患有CREBBP基因的基因内缺失的患者患有Rubinstein-Taybi综合征和Hirschsprung病。
机译:使用多重PCR /液相色谱法筛查Rubinstein-Taybi综合征患者CREBBP基因的部分缺失
机译:KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
机译:遗传学的新面貌:医学界对提高患者满意度的教育。 22q11.2删除综合征和特纳综合征的比较。
机译:基于微阵列的比较基因组杂交(array-CGH)可检测具有学习障碍/智力低下和畸形特征的患者的亚显微染色体缺失和重复
机译:Rubinstein-Taybi综合征和先天性巨结肠疾病患者的基因缺失CREBBp基因