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机译:与FBLN4基因新突变相关的致命致命遗传性动脉病综合征的影像学表现
Aortic aneurysm; Arterial tortuosity; Connective tissue disorder; CT angiography; Fibulin-4 mutation;
机译:与FBLN4基因新突变相关的致命致命遗传性动脉病综合征的影像学表现
机译:Joubert综合征的神经影像成分与C5ORF42基因突变:摩尔牙迹较温和的摩尔牙迹和粉密性发育不全
机译:Shwachman-Diamond综合征和SBDS基因突变的患者的胰腺磁共振成像发现。
机译:突变引起致命性白色综合征在马的白色图案中的影响
机译:基因发现和功能:小鼠基因诱捕引起的两个胚胎致死突变的表征
机译:22例婴儿独特的致死性动脉病综合征的特征与FBLN4基因相同新颖的突变相关证实了fibulin-4作为人类血管弹性生成的关键决定因素
机译:在与FBLN4基因相同,新颖的突变相关的22个婴儿中发现的致命致死性动脉病综合征的特征,证实fibulin-4是人类血管弹性生成的关键决定因素
机译:与BRCa1和BRCa2之外的卵巢癌易感基因的遗传突变相关的癌症风险。