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机译:人群分离物中稀有变体的富集:单一的AICDA突变导致芬兰的2型高IgM综合征
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机译:具有新型CD40L和AICDA突变的高IgM综合征的临床和实验室发现
机译:增加的内存B细胞 - 在PIK3R1中患者的患者意外发现,负责Hyper-IgM综合征
机译:与简单的线性回归相比,平铺回归降低了罕见单核苷酸变体与非正态分布特征的关联测试中的I型错误率
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:人群分离物中稀有变体的富集:单一的AICDA突变导致芬兰的2型高IgM综合征
机译:ASCIA-P69:一种新型AICDA突变在常染色体隐性超IGM综合征,生长激素缺乏和自身免疫的情况下