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机译:概述了Rett综合征患者中MECP2基因的大量缺失,包括男性先证者的家族病例。
Adolescent; Base Sequence; Child; Child; Preschool; Chromosome Mapping; DNA Mutational Analysis; 碱基序列; 儿童; 儿童; 学龄前; 染色体图; DNA突变分析; 家庭; 基因缺失; 基因重排;
机译:概述了Rett综合征患者中MECP2基因的大量缺失,包括男性先证者的家族病例。
机译:基因剂量分析表征RETT综合征患者MECP2基因的大缺失
机译:多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测瑞典Rett综合征患者MECP2基因中的大量缺失
机译:使用限制Boltzmann Machine的RETT综合征患者呼吸紊乱分类
机译:MeCP2缺乏症会在Rett综合征的啮齿动物模型中减少骨骼形成并减少骨骼体积
机译:通过基因剂量分析表征雷特综合征患者MECP2基因的大缺失
机译:Rett综合征患者MECP2基因大缺失的描述,包括一个男性先证者的家族病例