机译:在基本上所有的糖原贮积病I型non-a病例中,假定的6-磷酸葡萄糖转位酶基因均发生突变。
Glycogen Storage Disease Type I; Mutation; Phosphotransferases; glucose-6-phosphate translocase; 糖原累积病Ⅰ型; 突变; 磷酸转移酶类;
机译:在基本上所有的糖原贮积病I型non-a病例中,假定的6-磷酸葡萄糖转位酶基因均发生突变。
机译:人类葡萄糖6-磷酸转座酶基因的基因组结构和该日本糖原贮积性疾病Ib型患者的基因中的新突变。
机译:一名糖原贮积病1b型韩国患者的6-磷酸葡萄糖转位酶(SLC37A4)基因中的新型突变(A148V)。
机译:磷酸丙烯酸盐羧基(Pepc):柔性环的突变分析和血糖活化剂的推定结合位点,葡萄糖6-磷酸(G6P)
机译:过渡到自我管理:I型和III型糖原贮积病患者及其父母的观点和经验。
机译:在11q23号染色体上的一个编码假定的6-磷酸葡萄糖转位酶的基因在糖原存储疾病Ib和Ic中发生了突变。
机译:在11q23号染色体上的一个编码假定的6-磷酸葡萄糖转位酶的基因在糖原存储疾病Ib和Ic中发生了突变。
机译:I型糖原贮积病(Von Gierke病)中缺乏脑葡萄糖-6-磷酸酶活性的证据