机译:外显子组测序显示MMP13中无意义的突变是常染色体隐性干meta端发育不良的新原因
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机译:整个外显子组测序揭示了中国常染色体隐性遗传性视网膜色素变性患者的新EYS突变
机译:全外显子组测序显示FAM161A基因发生新的移码突变,导致印度人口常染色体隐性遗传性视网膜炎
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
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机译:案例报告:整个外壳测序揭示了与常染色体隐性营养不良表皮细胞相关的COL7A1中的新型帧缺失突变P.G2254FS