机译:影响骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征(OPPG)患者LRP5剪接的新型突变。
机译:影响骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征(OPPG)患者LRP5剪接的新型突变。
机译:对患有LRP5突变的骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征(OPPG)的两个兄弟进行帕米膦酸治疗的三年随访。
机译:四例骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征患者的各种LRP5突变:使用寡核苷酸切片微阵列鉴定7.2-kb的微缺失。
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:新型突变影响骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征(OPPG)患者的LRP5剪接
机译:新型突变影响骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征(OPPG)患者的LRP5剪接