机译:鉴定MUSK中引起胎儿运动障碍变形序列的荷兰创始人突变
机译:鉴定MUSK中引起胎儿运动障碍变形序列的荷兰创始人突变
机译:通过靶向下一代测序鉴定KLHL40突变有助于在三个连续受影响的胎儿发生运动障碍变形序列的家庭中进行产前诊断。
机译:MuSK:致命的胎儿运动障碍变形序列(FADS)的新目标
机译:用于诊断诊断确认的GCK,HNF1A和HNF4A基因的内部序列分析:鉴定两种新突变
机译:18p染色体突变的鉴定,验证和表征,这是引起肌阵挛性肌张力障碍的原因。
机译:鉴定MUSK中引起胎儿运动障碍变形序列的荷兰奠基人突变
机译:MUSK中引起胎儿运动障碍变形序列的Dutchfounder突变的鉴定。