机译:包含TCOF1和CAMK2A基因的大缺失是导致智障的背叛柯林斯综合征的原因
CAMK2A; intellectual disability; mandibulofacial dysostosis; TCOF1; Treacher Collins syndrome;
机译:包含TCOF1和CAMK2A基因的大缺失是导致智障的背叛柯林斯综合征的原因
机译:在两名中国Treacher Collins综合征病例中发现了一种新的沉默缺失,TCOF1基因的无义突变,无意义突变
机译:TCOF1 mRNA减少的常染色体隐性POLR1D突变是Treacher Collins综合征的原因。
机译:传染士柯林斯综合症:从出生到期的协议管理
机译:叛逆者柯林斯的经历:与叛逆者柯林斯综合症的叙事探索
机译:包含TCOF1和CAMK2A基因的大缺失是智障Treacher Collins综合征的原因
机译:Treacher Collins综合征与TCOF1基因中的de Novo 5-bp缺失