机译:受脊髓神经纤维瘤严重影响的患者在NF1基因中带有反复的剪接位点突变。
机译:受脊髓神经纤维瘤严重影响的患者在NF1基因中带有反复的剪接位点突变。
机译:脊髓神经纤维瘤的NF1患者的体细胞和种系NF1突变谱。
机译:1型神经纤维瘤病(NF1)中的基因型与表型的关联:NF1剪接位点突变的患者发生肿瘤并发症的风险增加了吗?
机译:非侵袭性经皮仿生尿糊精系统可防止脊髓损伤患者严重的正畸静脉血
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:1型神经纤维瘤病(NF1)中的基因型与表型的关联:NF1剪接位点突变的患者发生肿瘤并发症的风险增加了吗?
机译:1型神经纤维瘤病(NF1)的基因型 - 表型关联:
机译:鉴定多态性位点作为小鼠p53基因的外显子VI中的突变位点。