机译:通过专家临床和放射学检查对病例进行预选可显着提高多发性骨phy发育不良的突变检测率。
Extracellular Matrix Proteins; Genetic Screening; Glycoproteins; Osteochondrodysplasias; 细胞外基质蛋白质类; 遗传筛选; 糖蛋白类; 骨软骨发育不良;
机译:通过专家临床和放射学检查对病例进行预选可显着提高多发性骨phy发育不良的突变检测率。
机译:新的和复发的DTDST突变的复合杂合子导致新的中间表型的Desbuquois发育不良,萎缩性发育不良和隐性形式的多骨phy发育不良。
机译:假性软骨发育不良和多发性骨phy发育不良患者的软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变的鉴定。
机译:纤维发育不良轨道参与的临床和放射性特征。对失去视力的影响
机译:酿酒酵母的临床和实验室菌株在体内和体外的进化以及性别和突变率增加的进化影响
机译:通过专家临床和放射学检查预选病例可显着提高多发性骨multiple发育不良的突变检测率
机译:通过专家临床和放射学检查预选病例可显着提高多发性骨骺发育不良的突变检出率