机译:通过专家临床和放射学检查预选病例可显着提高多发性骨multiple发育不良的突变检测率
机译:通过专家临床和放射学检查对病例进行预选可显着提高多发性骨phy发育不良的突变检测率。
机译:复合的杂合子SLC26A2突变导致两个巴西姐妹的知更鸟序列,轻度四肢短小,加速腕骨骨化和多发性骨physi发育不良。新的介于中间型表型与隐性多发性骨epi发育不良之间的中间表型
机译:新的和复发的DTDST突变的复合杂合子导致新的中间表型的Desbuquois发育不良,萎缩性发育不良和隐性形式的多骨phy发育不良。
机译:纤维发育不良轨道参与的临床和放射性特征。对失去视力的影响
机译:酿酒酵母的临床和实验室菌株在体内和体外的进化以及性别和突变率增加的进化影响
机译:COMP中的复发性R718W突变导致多发性骨epi发育异常并伴有轻度肌病:胶原IX突变的临床和致病性重叠
机译:通过专家临床和放射学检查预选病例可显着提高多发性骨骺发育不良的突变检出率