机译:Smith-Lemli-Opitz综合征:T93M是意大利delta7-甾醇还原酶的常见突变的证据,并报告了三个新突变。
Mutation; Missense; Oxidoreductases; Smith-Lemli-Opitz Syndrome; delta-5; 7-sterol delta-7-reductase; 突变; 误义; 氧化还原酶类; Smith-Lemli-Opitz综合征;
机译:Smith-Lemli-Opitz综合征:T93M是意大利delta7-甾醇还原酶的常见突变的证据,并报告了三个新突变。
机译:欧洲Smith-Lemli-Opitz综合征患者中DHCR7突变的频率梯度:常见突变来源不同的证据。
机译:意大利南部19个Lynch综合征家族的鉴定和监视:六个新种系突变和一个常见的创始人突变的报告
机译:受明显散发性周期性发烧综合征影响的意大利患者的TNFRSF1A突变
机译:无关的多基因突变的证据,为新生犊牛中的水CE综合症。
机译:84例Smith-Lemli-Opitz综合征患者的Δ7-甾醇还原酶基因突变谱和基因型-表型相关性
机译:液相色谱 - 质谱法分析新生儿Dhcr7Δ3-5/ T93m小鼠脑内甾醇和氧化甾醇:smith-Lemli-Opitz综合征模型
机译:通过植物育种改善非洲基本粮食作物,包括使用诱导突变。粮农组织/国际原子能机构/意大利协调研究计划第三次研究协调会议的报告。工作材料