...
机译:一例新的丙二酸尿症,有症状前诊断和早期治疗
Malonic aciduria; Malonyl-CoA decarboxylase deficiency; Malonylcarnitine (C3DC); Methylmalonylcarnitine (C4DC); Organic acidurias;
机译:一例新的丙二酸尿症,有症状前诊断和早期治疗
机译:组合Malonic和甲基羟基酸尿引起的ACSF3 ACSF3突变:未选择的队列中的良性临床课程
机译:卡塔尔新生儿筛查诊断为罕见的丙二酸尿症。
机译:蛋白质组学,代谢组和生物化学研究表明了赖氨酸丙基化与线粒体功能和丙糖尿尿,其天生代谢疾病的关联
机译:在军事治疗机构中筛查,诊断和治疗小儿2型糖尿病的障碍。
机译:扩展载体筛选的考虑:从丙族和甲基甘露醛酸组合中学到的经验教训
机译:G469在ACSF3基因中纯合物畸变突变引起的非古典联合丙二酸和甲基丙酸甲基丙氨酸(CMAMMA)的幼儿发育延迟
机译:未来研究需要注意缺陷多动障碍:高危学龄前儿童的治疗效果;所有年龄段的长期有效性;和流行,诊断和治疗的变异性。未来的研究需要论文,第9号