机译:卡塔尔新生儿筛查诊断为罕见的丙二酸尿症。
机译:丙二酸尿症:通过新生儿筛查发现的新患者的长期随访。
机译:“经典”有机酸尿症,丙酸尿症,甲基丙二酸尿症和异戊酸尿症:长期结果和使用串联质谱法扩大新生儿筛查的影响。
机译:“经典”有机酸尿症,丙酸尿症,甲基丙二酸尿症和异戊酸尿症:使用串联质谱法进行新生儿筛查的长期结果和影响
机译:蛋白质组学,代谢组和生物化学研究表明了赖氨酸丙基化与线粒体功能和丙糖尿尿,其天生代谢疾病的关联
机译:密歇根州先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查中方案变化对筛查性能指标的影响。
机译:被诊断为患有新型起始密码子突变的韩国儿童患有扩张的心肌病后呈现新的起始密码子突变
机译:卡塔尔新生儿筛查诊断罕见的丙二酸尿症
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南