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机译:80名希腊患者的表型谱被称为Noonan综合征和PTPN11突变分析:初步临床评估的价值
Noonan syndrome; PTPN11; Pulmonary stenosis; Short stature; Thorax deformities;
机译:80名希腊患者的表型谱被称为Noonan综合征和PTPN11突变分析:初步临床评估的价值
机译:Noonan综合征与PTPN11突变的突变谱和表型特征:两个新型突变的定义。
机译:96例Noonan综合征和5例心-表皮-皮肤综合征患者的PTPN11突变谱和基因型-表型相关性。
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:长QT综合征患者的心电图相位分析和临床应用中的方法学考虑。
机译:PTPN11突变的Noonan综合征:分子光谱基因型-表型相关性和表型异质性。
机译:PTPN11突变的Noonan综合征:分子光谱,基因型-表型相关性和表型异质性。