机译:由组织非特异性碱性磷酸酶基因的两个新突变引起的与婴儿低磷血症相关的严重高钙血症和呼吸功能不全。
Alkaline Phosphatase; Hypercalcemia; Hypophosphatasia; Mutation; Missense; 碱性磷酸酶; 高钙血症; 磷酸酶过少症; 突变; 误义; 呼吸功能不全;
机译:由组织非特异性碱性磷酸酶基因的两个新突变引起的与婴儿低磷血症相关的严重高钙血症和呼吸功能不全。
机译:新型致死性组织非特异性碱性磷酸酶(TNAP)基因突变引起致死的围产期低磷酸血症
机译:导致致死性围产期低磷酸血症的新型杂合组织非特异性碱性磷酸酶(TNAP)基因突变
机译:次磷酸盐抑制碱性磷酸酶的生理作用
机译:人肝/骨/肾碱性磷酸酶基因的结构及低磷的遗传基础
机译:在常染色体隐性遗传的轻度和重度低磷状态下组织非特异性碱性磷酸酶基因位点的不同错义突变。
机译:吡哆醇反应性癫痫发作是由组织非特异性碱性磷酸酶基因的两个新的错义突变(c.677T u3eC,p.m226T; c.1112C u3eT,p.T371I)引起的婴儿低磷酸盐血症的第一个症状