机译:腺苷琥珀酸裂合酶缺乏症:首位确定的波兰患者
Adenylosuccinate lyase deficiency; Brain magnetic resonance imaging (MRI); 癫痫;
机译:腺苷琥珀酸裂合酶缺乏症:首位确定的波兰患者
机译:腺苷琥珀酸裂合酶缺乏症导致的严重脑病伴脑萎缩和髓鞘减少-波兰患者的MRI,临床,生化和神经病理学发现
机译:d-核糖疗法治疗四名波兰人腺苷酸琥珀酸合酶缺乏症:缺乏正作用
机译:人体腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏的符号和数值模拟
机译:枯草芽孢杆菌腺苷琥珀酸裂解酶:I.酶活性位点残基的鉴定。二。模型系统阐明人类生化的酰基琥珀酸裂解酶缺乏。
机译:通过结合Trio-WES和不断更新的指南鉴定出ADSL腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症的新突变
机译:三名腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏症患者ADSL基因5'非翻译区中的核呼吸因子2结合位点的突变。
机译:当前的系统缺陷报告。确定了UsaKa(美国陆军夸贾林环礁)仪表能力与用户需求之间的不足。