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机译:线粒体谷氨酸/ H +同向转运蛋白SLC25A22基因编码突变导致的两个婴幼儿早期肌阵挛性脑病
Myoclonic encephalopathy; SLC25A22 mutation;
机译:线粒体谷氨酸/ H +同向转运蛋白SLC25A22基因编码突变导致的两个婴幼儿早期肌阵挛性脑病
机译:编码STXBP1(MUNC18-1)的基因的从头突变引起早期婴儿癫痫性脑病。
机译:基因QRSL1,GATB和GATC中的突变编码谷氨酸-TRNA(GLN)氨基递转移酶的亚胺酮导致致死性婴儿心肌病的线粒体障碍
机译:编码线粒体基因的蛋白质与人体组织中所有其他基因之间的共表达网络
机译:由线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变引起的线粒体脑肌病的生化和遗传特征。
机译:线粒体延伸因子EFG1和EFTu突变的患者的小儿脑病和线粒体DNA翻译缺陷
机译:家族性婴儿肌阵挛性癫痫(FIME)和中度智力障碍的两个兄弟姐妹的纯合TBC1D24突变