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机译:Coffin-Lowry综合征的RSK2基因突变,并伴有发作。
Coffin-Lowry syndrome; gene mutation; Phosphotransferases; Patients; 磷酸转移酶类; 病人;
机译:Coffin-Lowry综合征的RSK2基因突变,并伴有发作。
机译:Coffin-Lowry综合征患者的RSK2基因(RPS6KA3)新突变的鉴定。
机译:Coffin-Lowry综合征患者的X连锁RSK2基因(RPS6KA3)突变。
机译:RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中:荟萃分析其发生和预后相关性
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:棺材低综合征的RSK2基因异常剪接位点突变和遗传异质性的建议。
机译:棺材低综合征的RSK2基因异常剪接位点突变和遗传异质性的建议。