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机译:线粒体融合素2基因突变(R94Q)导致严重的早发性轴索性多发性神经病(CMT2A)。
Charcot-Marie-Tooth Disease; Genetic Predisposition to Disease; Membrane Proteins; 疾病遗传易感性; 膜蛋白质类; 突变; 周围神经;
机译:线粒体融合素2基因突变(R94Q)导致严重的早发性轴索性多发性神经病(CMT2A)。
机译:由新型线粒体tRNAGlu(MT-TE)基因突变引起严重复合物i缺乏引起的早发性白内障,痉挛性轻瘫和共济失调:临床,分子和神经病理学研究
机译:由新型线粒体Trnaglu(MT-TE)基因突变引起严重复合物的早期性白内障,痉挛性植物藻类和共济失调:临床,分子和神经病理学研究
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:一种多规模的计算方法,了解Ryr2 / Casq2在表达基因中突变引起的钙动力学和心律发生障碍
机译:一种新的脱髓鞘发生的脱髓鞘造成PMP22重复和SOX10基因突变产生严重肥厚性神经病变的新案例
机译:导致纺丝大脑突破和轴突多变病变的MME基因突变:临床案例