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【24h】

THE SCN2A gene is not a likely candidate for familial mesial temporal lobe epilepsy.

机译:SCN2A基因不是家族性颞叶颞叶癫痫的可能候选者。

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摘要

A transgenic mouse model carrying a mutation in the Scn2a gene showed chronic focal seizures associated with extensive cell loss and gliosis in the hippocampus, a similar phenotype found in familial mesial temporal lobe epilepsy (FMTLE). Our objective was to test whether the human homolog of the Scn2a gene is responsible for hippocampal abnormalities in FMTLE by linkage analysis. We conclusively ruled out the SCN2A gene as candidate in FMTLE.
机译:携带Scn2a基因突变的转基因小鼠模型显示出与局灶性癫痫发作有关的海马广泛性细胞丢失和神经胶质增生,这与家族性颞叶颞叶癫痫(FMTLE)相似。我们的目的是通过连锁分析测试Scn2a基因的人类同源物是否与FMTLE中的海马异常有关。我们最终排除了SCN2A基因作为FMTLE中的候选基因。

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