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机译:从头开始的KCNT1突变在早期发作的癫痫性脑病中
KCNT1; De novo mutation; Epilepsy of infancy with migrating focal seizures; Early onset epileptic encephalopathies;
机译:从头开始的KCNT1突变在早期发作的癫痫性脑病中
机译:患有脑圆形运动障碍的严重早期发病性癫痫患者中的德诺诺Gabra2畸形突变
机译:从头显性SCN8A突变引起的早发性运动障碍和癫痫性脑病
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:与从头PPP3CA基因突变相关的早发性婴儿癫痫性脑病
机译:在NF1和Magel2中与De Novo双重突变结合的早期癫痫脑病和严重发育延迟