机译:全外显子组测序鉴定出一个家庭中的纯合子FNBP4突变,其病情与小眼症患者肢体异常相似。
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机译:近端家族中全外膜测序鉴定的一种新型纯合囊突变,具有静置的痉挛性痉挛性痉挛性痉挛性痉挛性痉挛性痉挛性痉挛症
机译:全外显子测序确定非阻塞性无精子症家族中NPAS2的新纯合突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:全外显子组测序确定了垂体茎中断综合征家庭的纯合子GPR161突变。
机译:全末端测序鉴定了Sall1的新型杂合突变和中国家庭中PTPRQ的新纯合突变,与城镇 - 布洛克斯综合征和听力损失