机译:小头畸形,外胚层发育异常,多发性骨骼异常和独特的面部外观:脑皮-骨-骨发育不良的描述
alopecia; atrichia; ectodermal dysplasia; intellectual disability; microcephaly; syndactyly; synostosis;
机译:小头畸形,外胚层发育异常,多发性骨骼异常和独特的面部外观:脑皮-骨-骨发育不良的描述
机译:TASP1 TASP1被删除在具有发育延迟,小头畸形,独特面部特征和多个先天性异常的婴儿中
机译:KIF7中的突变导致大头畸形常染色体隐性遗传综合征,多发性骨phy发育异常和独特的面部外观
机译:KIF7中的突变导致大头畸形常染色体隐性遗传综合征多发性骨epi发育异常和独特的面部外观
机译:KIF7中的突变导致大头畸形常染色体隐性遗传综合征,多发性骨epi发育异常和独特的面部外观