机译:由于COL9A3基因功能缺失而导致的常染色体隐性黏液性综合征
Autosomal recessive; C.1176_1198del; COL9A3; Homozygous mutation; Stickler syndrome;
机译:由于COL9A3基因功能缺失而导致的常染色体隐性黏液性综合征
机译:C0L9A2基因功能突变的丢失导致常染色体隐性性粘液性综合征。
机译:纯合IX型胶原蛋白变体(COL9A1 COL9A1,COL9A2COL9A2和COL9A3 COL9A3)导致隐性瘦牌综合征 - 扩张表型
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:一种新的常染色体隐性形式的stickler综合征是由COL9A1基因突变引起的。
机译:COL9A3基因新化合物杂合突变引起的常染色体隐性粘附物综合征的临床和遗传表征