机译:p.Thr651Pro突变抑制重度发育迟缓和黑棘皮症
Double missense mutation; FGFR3; SADDAN; Skeletal dysplasia;
机译:p.Thr651Pro突变抑制重度发育迟缓和黑棘皮症
机译:轻度致病性能和闭孔转化变性,具有棘菌菌,正常发育和p.ser348cys fgfr3 fgfr3突变
机译:由于FGFR3中经典的Gly380Arg突变而导致软骨软骨病男孩中的黑醋栗
机译:ANTES:基于网络的黑棘皮病和其他肥胖相关信息系统
机译:拉曼光谱和漫反射光谱法可用于诊断人类癌症和黑棘皮病。
机译:成纤维细胞生长因子受体3基因的Lys650Met突变引起一种发育迟缓和黑棘皮症的新型骨骼发育不良。
机译:由于FGFR3突变引起的患者患者患者髋关节核苷酸和胰岛素敏感性