机译:先天性糖基化Ig(CDG-Ig)疾病的范围扩大:具有独特的骨骼发育异常,低血球蛋白血症,心肌病,生殖器畸形和早期致死性的同胞。
Dysplasia; NOS; Cardiomyopathy; Glycosylation; Congenital Disorders; 糖基化;
机译:先天性糖基化Ig(CDG-Ig)疾病的范围扩大:具有独特的骨骼发育异常,低血球蛋白血症,心肌病,生殖器畸形和早期致死性的同胞。
机译:Csgalnact1-先天性糖基化障碍:具有晚期骨龄的轻度骨骼发育不良
机译:PGM3突变导致先天性糖基化疾病,伴有严重的免疫缺陷和骨骼发育不良
机译:两个同胞具有异常的骨骼畸形模式类似于成骨不全症:一种新型的骨骼发育不良?
机译:Csgalnact1-先天性糖基化障碍:一种温和的骨骼发育不良,具有晚期骨骼时代