机译:胆脂瘤病,短肱骨,发育迟缓和hirssprung疾病:扩大MED12突变的表型谱。
Blepharophimosis; Goldberg-Shprintzen syndrome; Hirschsprung Disease; Humerus; Hypertelorism; MED12;
机译:胆脂瘤病,短肱骨,发育迟缓和hirssprung疾病:扩大MED12突变的表型谱。
机译:扩展烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)突变的表型谱,并使用全外显子组测序发现潜在的疾病修饰因子
机译:与短段Hirschsprung疾病相比,长段Hirschsprung病的临床病理偏差谱:一个单一机构研究
机译:俄罗斯人群遗传疾病基因的突变谱
机译:在原发性疾病突变的表型表现中的修饰基因。
机译:沙特阿拉伯妇女子宫平滑肌瘤中MED12基因的扩展体细胞突变谱。
机译:介质的力量复合 - 扩大遗传建筑和Med12-相关疾病的表型谱