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Journal of Genomes and Exomes
Journal of Genomes and Exomes
中文名称：基因组与外显子学杂志
ISSN：
出版周期：
-
发文量：13
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1.
Exome Sequencing Reveals Cause of Hypomyelinating Leukodystrophy
机译：
外显子组测序揭示了hypomyelinating白细胞营养不良的原因
作者：
Darrell L. Dinwiddie
;
Neil A. Miller
;
Carol J. Saunders
;
Sarah E. Soden
;
Emily G. Farrow
;
Grace M. Hobson
;
Stephen F. Kingsmore
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2012年第1期
2.
A Systematic Approach to Implementing Monogenic Genomic Medicine: Genotype-Driven Diagnosis of Genetic Diseases
机译：
一种实施单基因组基因医学的系统方法：基因型驱动的遗传疾病诊断。
作者：
Sarah Elizabeth Soden
;
Carol Jean Saunders
;
Darrell Lee Dinwiddie
;
Neil Andrew Miller
;
Andrea Michelle Atherton
;
Noor Abu Alnadi
;
J. Steve Leeder
;
Laurie Denise Smith
;
Stephen Francis Kingsmore
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2012年第1期
3.
A New Journal and a New Model for Structured Data Dissemination for an Era of Genomic Medicine
机译：
基因医学时代的新期刊和结构化数据传播新模型
作者：
Stephen F. Kingsmore
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2012年第1期
4.
Structured Genome-Scale Variant and Clinical Data Reporting for Meta-Analysis in an Era of Genomic Medicine
机译：
基因组医学时代的结构化基因组规模变异和临床数据报告，用于荟萃分析
作者：
Darrell L. Dinwiddie
;
Carol J. Saunders
;
Emily G. Farrow
;
Sarah E. Soden
;
Neil A. Miller
;
Stephen F. Kingsmore
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2013年第2期
5.
Exome Sequencing Reveals De Novo Germline Mutation of the Mammalian Target of Rapamycin (MTOR) in a Patient with Megalencephaly and Intractable Seizures
机译：
外显子组测序揭示了新发性生殖道突变的雷帕霉素（MTOR）的哺乳动物目标的巨脑和顽固性癫痫患者。
作者：
Laurie D. Smith
;
Carol J. Saunders
;
Darrell L. Dinwiddie
;
Andrea M. Atherton
;
Neil A. Miller
;
Sarah E. Soden
;
Emily G. Farrow
;
Ahmed T.G. Abdelmoity
;
Stephen F. Kingsmore
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2013年第2期
6.
Expanding the Phenotypic Spectrum of Nicotinamide Nucleotide Transhydrogenase (NNT) Mutations and using Whole Exome Sequencing to Discover Potential Disease Modifiers
机译：
扩展烟酰胺核苷酸转氢酶（NNT）突变的表型谱，并使用全外显子组测序发现潜在的疾病修饰因子
作者：
Caroline Hasselmann
;
Johnny Delado?y
;
Jean-Marc Vuissoz
;
Lysanne Patry
;
Najmeh Alirezaie
;
Jeremy Schwartzentruber
;
FORGE Canada Consortium
;
Cheri L. Deal
;
Guy Van Vliet
;
Jacek Majewski
;
Mark E. Samuels
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2013年第2期
7.
Advances, Challenges and Prospects in Small RNA Mediated Approaches of Virus Resistance in Plants
机译：
植物小RNA介导的病毒抗性研究的进展，挑战和前景
作者：
Surekha Agarwal
;
Satendra K Mangrauthia
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2013年第2期
8.
Systematic Identification and Definition of Consistently Well-Characterized Protein-Coding Exons Using Next Generation Sequencing Technology
机译：
使用下一代测序技术对特征一致的蛋白质编码外显子进行系统鉴定和定义
作者：
Praveen F. Cherukuri
;
Murat Sincan
;
John P. Accardi
;
Karin Fuentes Fajardo
;
Thomas C. Markello
;
Cornelius F. Boerkoel
;
Cynthia J. Tifft
;
William A. Gahl
;
David Adams
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2013年第2期
9.
A Novel Variant in the STAT3 Gene Associated with Autoimmune Enteropathy in a Father–Son Duo
机译：
父亲双子座中与自身免疫性肠病相关的STAT3基因的新型变异
作者：
Voytek Slowik
;
Darrell L. Dinwiddie
;
Christina E. Ciaccio
;
Lei Shao
;
Carol J. Saunders
;
Jon A. Vanderhoof
;
Stephen F. Kingsmore
;
Seth Septer
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2014年第3期
10.
Correction to Reference Numbers in: “Many Breast Cancer Mutations Parallel Mutations in Known Viral Cancers”
机译：
对参考号的更正：“许多乳腺癌突变和已知病毒癌中的平行突变”
作者：
Bernard Friedenson
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2014年第3期
11.
Many Breast Cancer Mutations Parallel Mutations in Known Viral Cancers
机译：
已知病毒癌中的许多乳腺癌突变平行突变
作者：
Bernard Friedenson
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2014年第3期
12.
Genome-wide Identification and Characterization of Transcription Factor Binding Motifs of NBS-LRR Genes in Rice and Arabidopsis
机译：
水稻和拟南芥中NBS-LRR基因转录因子结合基序的全基因组鉴定和表征。
作者：
Gandhimani Ramkumar
;
Maganti S. Madhav
;
Akshaya K. Biswal
;
S.J.S. Rama Devi
;
Kannabiran Sakthivel
;
Madhan K. Mohan
;
B. Umakanth
;
Satendra K. Mangrauthia
;
Raman M. Sundaram
;
Basavaraj C. Viraktamath
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2014年第3期
13.
Mutations in Breast Cancer Exome Sequences Predict Susceptibility to Infections and Converge on the Same Signaling Pathways
机译：
乳腺癌外显子组序列中的突变可预测易感性，并在同一信号通路上收敛
作者：
Bernard Friedenson
期刊名称：
《Journal of Genomes and Exomes》
|
2015年第4期
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