...
机译:患有睑缘下垂病-上睑下垂-picpichuths inversus综合征(BPES)并具有其他特征的人扩展了与KAT6B突变相关的表型
Blepharophimosis; BPES; Epicanthus inversus; KAT6B; Ptosis; Whole exome sequencing;
机译:患有睑缘下垂病-上睑下垂-picpichuths inversus综合征(BPES)并具有其他特征的人扩展了与KAT6B突变相关的表型
机译:睑缘下垂-上睑下垂-逆戟鲸(BPES)家族中FOXL2基因突变的光谱证明了基因型与表型的相关性。
机译:FOXL2基因突变和睑缘下垂-上睑下垂-逆向综合征(BPES):在中国家庭中检测到的新型突变和统计模型,用于总结以前的报道。
机译:获取各个气体传感器响应的其他特征的技术
机译:Dyrk1a Haploinfcuity作为ASD的亚型:表型呈现和父母表型在核查中核算中的变异性和破坏性Dyrk1a突变的作用
机译:个体有支气管上皮病-眼睑下垂-Epicanthus逆综合征(BPES)和其他功能扩展与KAT6B突变相关的表型。
机译:转录因子FoxL2中聚甘露氨氨酸膨胀突变和新型麦基替代替代的组合导致平缓症 - 头孢肌症逆综合征(BPES)患者的不同卵巢表型