机译:转录因子FoxL2中聚甘露氨氨酸膨胀突变和新型麦基替代替代的组合导致平缓症 - 头孢肌症逆综合征(BPES)患者的不同卵巢表型
机译:聚丙氨酸扩展突变和转录因子FOXL2中新的错义替换的组合导致睑缘上睑下垂-上睑下垂-逆向综合征(BPES)患者的卵巢表型不同
机译:聚丙氨酸扩展突变和转录因子FOXL2中新的错义替换的组合导致睑缘上睑下垂-上睑下垂-逆戟鲸综合症(BPES)患者的卵巢表型不同
机译:转录因子FOXL2的新型错义突变导致睑缘下垂-上睑下垂-逆向综合征(BPES)的功能研究
机译:个体有支气管上皮病-眼睑下垂-Epicanthus逆综合征(BPES)和其他功能扩展与KAT6B突变相关的表型。
机译:Blepharophicosis-ptosis-Peicanthus inverse(BPES)家族中Foxl2基因突变的光谱证明了基因型 - 表型相关性