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机译:一种新发现的常染色体隐性遗传综合征,影响神经功能和视力
Brain malformation; C12orf57 gene; Chorioretinal coloboma; Corpus callosum; Epilepsy; Intellectual disability; Iris coloboma; Neurodegeneration; Neurogenetic disease; Staphyloma;
机译:一种新发现的常染色体隐性遗传综合征,影响神经功能和视力
机译:一种新近认可的常染色体隐性遗传综合症,身材矮小,累及眼-骨骼。
机译:Allgrove或4个“ A”综合征:常染色体隐性遗传综合征,引起多系统神经系统疾病。
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:在寻找一种新的常染色体隐性非综合征性智力障碍的病因。
机译:Allgrove或4个 A综合征:常染色体隐性遗传综合征引起多系统神经系统疾病
机译:新认识的常染色体隐性遗传综合征影响神经功能和视觉。