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机译:长时间QT,综合征,关节挛缩,中风和新型CACNA1C突变:扩大蒂莫西综合征的范围
Arrhythmia; Autosomal dominant; Long QT; Seizure; Syndactyly; Timothy syndrome;
机译:长时间QT,综合征,关节挛缩,中风和新型CACNA1C突变:扩大蒂莫西综合征的范围
机译:案例报告:扩大硫疗综合征1型的表型谱:散发案例,具有DE Novo CaCNA1C致病变异和节段性髂骨扩张
机译:与印度Jervell和Lange-Nielsen综合征以及常染色体隐性罗曼诺瓦德综合征相关的KCNQ1突变,扩大了长QT综合征1型的范围。
机译:提摩西综合征中CACNA1C N2091S突变的计算机研究
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:长Qt综合征关节挛缩中风和新型CaCNA1C突变:扩大蒂莫西综合征的谱
机译:案例报告:扩大Tumothy综合征1型的表型谱:散发性案例,具有DE Novo CaCNA1C致病变异和节段性髂骨扩张