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【24h】

Achondroplasia With Synostosis of Multiple Sutures

机译:多缝线突触软骨炎

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摘要

We report for the second time on a case of achondroplasia with synostosis of multiple sutures. The most common mutation for achondroplasia (FGFR3 Gly380Arg, resulting in 1138G>A) was identified. Imaging studies disclosed complex craniosynostosis and neurosurgical intervention was carried out, particularly for posterior plagiocephaiy.
机译:我们第二次报告多缝线突触软骨发育不全的情况。确定了软骨发育不良的最常见突变(FGFR3 Gly380Arg,导致1138G> A)。影像学研究显示,复杂的颅突狭窄和神经外科手术已经进行,特别是对于后房ce。

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